Detalles de la búsqueda
1.
Integration of ζ-deficient CARs into the CD3-zeta gene conveys potent cytotoxicity in T and NK cells.
Blood
; 2024 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493479
2.
Generation of the First Human In Vitro Model for McArdle Disease Based on iPSC Technology.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430443
3.
Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201633
4.
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
Mol Vis
; 26: 216-225, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214787
5.
Integration of ζ-deficient CARs into the CD3-zeta gene conveys potent cytotoxicity in T and NK cells.
bioRxiv
; 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38116030
6.
Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.
Acta Ophthalmol
; 99(8): 922-930, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576163
7.
Application of CRISPR Tools for Variant Interpretation and Disease Modeling in Inherited Retinal Dystrophies.
Genes (Basel)
; 11(5)2020 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32349249
8.
Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(14): 4701-4710, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725169
9.
Genetic Screening of the Usher Syndrome in Cuba.
Front Genet
; 10: 501, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31231422
10.
High-throughput sequencing for the molecular diagnosis of Usher syndrome reveals 42 novel mutations and consolidates CEP250 as Usher-like disease causative.
Sci Rep
; 8(1): 17113, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30459346
11.
USH2A Gene Editing Using the CRISPR System.
Mol Ther Nucleic Acids
; 8: 529-541, 2017 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918053
12.
Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 168, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25404053
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