Detalles de la búsqueda
1.
STAG2: Computational Analysis of Missense Variants Involved in Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279279
2.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
3.
Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndrome.
Hum Genomics
; 15(1): 11, 2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557955
4.
Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457207
5.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
6.
Computational Modeling and Design of New Inhibitors of Carbapenemases: A Discussion from the EPIC Alliance Network.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077146
7.
MEPSAnd: minimum energy path surface analysis over n-dimensional surfaces.
Bioinformatics
; 36(3): 956-958, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418769
8.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32193685
9.
Novel Dominant KCNQ2 Exon 7 Partial In-Frame Duplication in a Complex Epileptic and Neurodevelopmental Delay Syndrome.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585800
10.
Molecular Characterization of Tc964, A Novel Antigenic Protein from Trypanosoma cruzi.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244527
11.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
12.
More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817290
13.
Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597274
14.
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241484
15.
The Cell Division Protein FtsZ from Streptococcus pneumoniae Exhibits a GTPase Activity Delay.
J Biol Chem
; 290(41): 25081-9, 2015 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26330552
16.
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 198-205, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164022
17.
MEPSA: minimum energy pathway analysis for energy landscapes.
Bioinformatics
; 31(23): 3853-5, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231428
18.
In vivo functional and molecular characterization of the Penicillin-Binding Protein 4 (DacB) of Pseudomonas aeruginosa.
BMC Microbiol
; 16(1): 234, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27716106
19.
Torsion and curvature of FtsZ filaments.
Soft Matter
; 10(12): 1977-86, 2014 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652404
20.
Pathogenic effects of Leu200Pro and Arg387His VRK1 protein variants on phosphorylation targets and H4K16 acetylation in distal hereditary motor neuropathy.
J Mol Med (Berl)
; 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554151