Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial phosphate-carrier deficiency mimicking infantile-onset Pompe disease.
Am J Med Genet A
; : e63643, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656665
2.
Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10.
Am J Med Genet A
; : e63645, 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38709052
3.
Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.
Eur J Pediatr
; 183(3): 1341-1351, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141137
4.
Does glutaric aciduria type 1 affect hearing function?
Metab Brain Dis
; 37(6): 2121-2132, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488943
5.
Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 381-388, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30701556
6.
A rare cause of cutaneous ulceration: Prolidase deficiency.
Int Wound J
; 16(4): 1057-1058, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31087532
7.
A Rare Treatable Cause of Cardiomyopathy: Primary Carnitine Deficiency.
Mol Syndromol
; 15(2): 156-160, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585546
8.
Assessment of the diagnosis, treatment, and follow-up of a group of Turkish pediatric glycogen storage disease type 1b patients with varying clinical presentations and a novel mutation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(11): 1092-1099, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37791580
9.
Autism spectrum disorder in patients with inherited metabolic disorders-a large sample from a tertiary center.
Turk J Pediatr
; 63(5): 767-779, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34738359
10.
Clinical and molecular characteristics of carnitineacylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant.
Turk J Pediatr
; 63(4): 691-696, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449152
11.
A rare cause of hepatomegaly and dyslipidemia: lysosomal acid lipase deficiency.
Turk J Pediatr
; 62(5): 831-835, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108087
12.
Two cases of Vici syndrome presenting with corpus callosum agenesis, albinism, and severe developmental delay.
Turk J Pediatr
; 62(3): 474-478, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32558422
13.
Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patients.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104032, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32777384
14.
Caring for a Child with Phenylketonuria: Parental Experiences from a Eurasian Country.
J Dev Behav Pediatr
; 41(3): 195-202, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31688717
15.
Do not Miss Rare and Treatable Cause of Early-Onset Hemolytic Uremic Syndrome: Cobalamin C Deficiency.
Nephron
; 142(3): 258-263, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31137025
16.
The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(10): 1049-1053, 2019 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31469658
17.
Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia.
Turk J Pediatr
; 60(6): 617-624, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31365197
18.
A Fanconi-Bickel syndrome patient with a novel mutation and accompanying situs inversus totalis.
Turk J Pediatr
; 59(6): 693-695, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-30035403
19.
Effects of methylphenidate on appetite and growth in children diagnosed with attention deficit and hyperactivity disorder.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(1): 85-92, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26352086
20.
The first report of cabergoline-induced immune hemolytic anemia in an adolescent with prolactinoma.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(1-2): 159-63, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23945126