Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning.
N Engl J Med
; 380(9): 842-849, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30811910
2.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
3.
Waiting for a diagnosis in Rubinstein-Taybi: The journey from "ignorance is bliss" to the value of "a label".
Am J Med Genet A
; 185(1): 105-111, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063426
4.
Severe hypertension-An infantile feature of Jansen metaphyseal chondrodysplasia?
Am J Med Genet A
; 182(4): 768-772, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31977144
5.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
6.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Genetic Testing and Personal Insurance Products in Australia.
Twin Res Hum Genet
; 21(6): 533-537, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30458892
7.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
8.
Expanding the genotypic spectrum of CCBE1 mutations in Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2694-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345729
9.
A protocol for the identification and validation of novel genetic causes of kidney disease.
BMC Nephrol
; 16: 152, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374634
10.
Human Genetics Society of Australasia position statement: population-based carrier screening for cystic fibrosis.
Twin Res Hum Genet
; 17(6): 578-83, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25431289
11.
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38486023
12.
Mutation update for the PORCN gene.
Hum Mutat
; 32(7): 723-8, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21472892
13.
Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay.
Hum Mutat
; 32(4): E2069-78, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412941
14.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
15.
Temple-Baraitser syndrome: a rare and possibly unrecognized condition.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2322-6, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683999
16.
Septo-optic dysplasia and associations with amyoplasia and gastroschisis.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 88(6): 497-501, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20589918
17.
Obituary: A/Prof John MacMillan (1959-2014).
Twin Res Hum Genet
; 18(2): 225, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25766298
18.
A second case of severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome).
Am J Med Genet A
; 146A(4): 450-2, 2008 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203178
19.
Characterizing the oculoauriculofrontonasal syndrome.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 79-85, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18388775
20.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024