Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial Dysfunction and Calcium Dysregulation in Leigh Syndrome Induced Pluripotent Stem Cell Derived Neurons.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366037
2.
The Challenge of Bringing iPSCs to the Patient.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31847153
3.
iPSCs, a Future Tool for Therapeutic Intervention in Mitochondrial Disorders: Pros and Cons.
J Cell Physiol
; 231(11): 2317-8, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018482
4.
Differences in reactive oxygen species production explain the phenotypes associated with common mouse mitochondrial DNA variants.
Nat Genet
; 38(11): 1261-8, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17013393
5.
Evolution meets disease: penetrance and functional epistasis of mitochondrial tRNA mutations.
PLoS Genet
; 7(4): e1001379, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533077
6.
Hereditary Optic Neuropathies: A Systematic Review on the Interplay between Biomaterials and Induced Pluripotent Stem Cells.
Bioengineering (Basel)
; 11(1)2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247929
7.
Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular features.
Circ J
; 77(11): 2799-806, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23965802
8.
Mitochondrial haplogroups associated with end-stage heart failure and coronary allograft vasculopathy in heart transplant patients.
Eur Heart J
; 33(3): 346-53, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821846
9.
Creation of an iPSC-Based Skeletal Muscle Model of McArdle Disease Harbouring the Mutation c.2392T>C (p.Trp798Arg) in the PYGM Gene.
Biomedicines
; 11(9)2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37760875
10.
MidA is a putative methyltransferase that is required for mitochondrial complex I function.
J Cell Sci
; 123(Pt 10): 1674-83, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20406883
11.
Hereditary Optic Neuropathies: Induced Pluripotent Stem Cell-Based 2D/3D Approaches.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33477675
12.
Generation of the iPSC line IISHDOi007-A from peripheral blood mononuclear cells from a patient with McArdle disease harbouring the mutation c.2392 T > C; p.Trp798Arg.
Stem Cell Res
; 49: 102108, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370875
13.
Derivation of an aged mouse induced pluripotent stem cell line, IISHDOi005-A.
Stem Cell Res
; 36: 101418, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30897488
14.
Derivation of a human DOA iPSC line, IISHDOi006-A, with a mutation in the ACO2 gene: c.1999G>A; p.Glu667Lys.
Stem Cell Res
; 40: 101566, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509793
15.
Generation of a human iPSC line, IISHDOi002-A, with a 46, XY/47, XYY mosaicism and belonging to an African mitochondrial haplogroup.
Stem Cell Res
; 28: 131-135, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471262
16.
Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A gene.
Stem Cell Res
; 31: 152-156, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30096711
17.
Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C>A; p.Ser545Arg.
Stem Cell Res
; 24: 81-84, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034899
18.
Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle disease.
Stem Cell Res
; 23: 188-192, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28925366
19.
m.6267G>A: a recurrent mutation in the human mitochondrial DNA that reduces cytochrome c oxidase activity and is associated with tumors.
Hum Mutat
; 27(6): 575-82, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16671096
20.
Generating Rho-0 Cells Using Mesenchymal Stem Cell Lines.
PLoS One
; 11(10): e0164199, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27764131