Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
4.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
5.
Fatal Case of Chronic Jamestown Canyon Virus Encephalitis Diagnosed by Metagenomic Sequencing in Patient Receiving Rituximab.
Emerg Infect Dis
; 27(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33261720
6.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
7.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405995
8.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
9.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
10.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
11.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109224
12.
Mutations in ARFGEF2 implicate vesicle trafficking in neural progenitor proliferation and migration in the human cerebral cortex.
Nat Genet
; 36(1): 69-76, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14647276
13.
Identification of a de novo mutation in TLK1 associated with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency.
medRxiv
; 2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37662408
14.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
15.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577678
16.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv
; 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873196
17.
Diagnostic capabilities of nanopore long-read sequencing in muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(8): 1302-1309, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734998
18.
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy.
EMBO Mol Med
; 13(12): e13787, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779586
19.
Genomic and functional profiling of human Down syndrome neural progenitors implicates S100B and aquaporin 4 in cell injury.
Hum Mol Genet
; 17(3): 440-57, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17984171
20.
The ESCRT-III Protein CHMP1A Mediates Secretion of Sonic Hedgehog on a Distinctive Subtype of Extracellular Vesicles.
Cell Rep
; 24(4): 973-986.e8, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30044992