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1.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
; 55(1): 15-20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28490613
2.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
3.
SNP association study in PMS2-associated Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 17(4): 507-515, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29147930
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