Detalles de la búsqueda
1.
The COVID-19 pandemic's impact on worry and medical disruptions reported by individuals with chromosome 22q11.2 copy number variants and their caregivers.
J Intellect Disabil Res
; 66(4): 313-322, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191118
2.
mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review.
Clin Genet
; 93(4): 762-775, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892148
3.
Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combination of the two.
Clin Immunol
; 179: 77-80, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28302518
4.
Eye coloboma and complex cardiac malformations belong to the clinical spectrum of PUF60 variants.
Clin Genet
; 92(3): 350-351, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074499
5.
FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions.
Hum Mutat
; 31(5): E1332-47, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232352
6.
Recurrence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation.
Clin Genet
; 85(4): 401-2, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23663121
7.
Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) robustly detects and distinguishes 11p15 abnormalities associated with overgrowth and growth retardation.
J Med Genet
; 45(2): 106-13, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245390
8.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
J Med Genet
; 45(6): 346-54, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18178631
9.
Further case of aminopterin syndrome sine aminopterin in a Spanish child.
Am J Med Genet
; 95(4): 320-4, 2000 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11186884
10.
Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type.
Am J Med Genet
; 77(3): 241-5, 1998 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9605592
11.
Counselling following the Prenatal Diagnosis of Klinefelter Syndrome: Comparisons between Geneticists and Obstetricians in Five European Countries.
Community Genet
; 4(4): 233-238, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12107352
12.
Evaluation of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe.
J Med Screen
; 7(4): 169-74, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11202581
13.
A distinct syndrome of familial cleft lip and palate with prominent eyes and characteristic facies in two unrelated families.
Clin Dysmorphol
; 5(4): 295-301, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8905193
14.
Three new European cases of urofacial (Ochoa) syndrome.
Clin Dysmorphol
; 10(3): 165-70, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11446407
15.
[Integrated treatment of cleft lip and palate. Organization of a treatment team]. / Tratamiento integral de las fisuras labio palatinas. Organización de un equipo de tratamiento.
Cir Pediatr
; 12(1): 4-10, 1999 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-10198542
16.
A novel atypical 22q11.2 distal deletion in father and son.
J Med Genet
; 39(10): E62, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12362044
17.
Setleis ('bitemporal forceps marks') syndrome.
Clin Dysmorphol
; 4(2): 173-5, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7606326
18.
CDKN1C mutations in HELLP/preeclamptic mothers of Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) patients.
Placenta
; 30(6): 551-4, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19386358
19.
A randomised controlled trial of a psychoeducational intervention for women at increased risk of breast cancer.
Br J Cancer
; 90(1): 41-7, 2004 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14710204
20.
A study on limb reduction defects in six European regions.
Ann Genet
; 39(2): 99-104, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8766141