Detalles de la búsqueda
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712135
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Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
BMC Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358766
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Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21975797
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Rapidly Progressing to ESRD in an Individual with Coexisting ADPKD and Masked Klinefelter and Gitelman Syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-35327948
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Prenatal Diagnosis of Acromelic Frontonasal Dysostosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-33776626
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Prenatal ultrasound findings in Koolen-de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33733630
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Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome.
Front Genet
; 12: 645595, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34394178
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