Detalles de la búsqueda
1.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
2.
Fifteen-minute consultation: How to approach the withdrawal of neonatal intensive care.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 107(5): 338-343, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34045287
3.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343630
4.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
5.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319732
6.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
7.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
8.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
9.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet
; 59(4): 366-369, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547136
10.
Infancy-onset diabetes caused by de-regulated AMPylation of the human endoplasmic reticulum chaperone BiP.
EMBO Mol Med
; 15(3): e16491, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36704923
11.
Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1040-1047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407733
12.
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4-related autosomal recessive neuro-ichthyosis.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2256, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592902
13.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
14.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
15.
Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 809-816, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695497
16.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet
; 54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36195757
17.
Pathogenic NR2F1 variants cause a developmental ocular phenotype recapitulated in a mutant mouse model.
Brain Commun
; 3(3): fcab162, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34466801
18.
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor.
Front Mol Neurosci
; 13: 12, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32116545
19.
Complexity of the 5' Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development.
Front Genet
; 9: 149, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29922329
20.
Novel antenatal presentation of cystic hygroma in a case of Koolen-de Vries syndrome.
Clin Dysmorphol
; 31(2): 106-108, 2022 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045017