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1.
Generation of the First Human In Vitro Model for McArdle Disease Based on iPSC Technology.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430443
2.
Mitochondrial DNA from osteoarthritic patients drives functional impairment of mitochondrial activity: a study on transmitochondrial cybrids.
Cytotherapy
; 23(5): 399-410, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727013
3.
Mitochondrial Dysfunction and Calcium Dysregulation in Leigh Syndrome Induced Pluripotent Stem Cell Derived Neurons.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366037
4.
The mutation m.13513G>A impairs cardiac function, favoring a neuroectoderm commitment, in a mutant-load dependent way.
J Cell Physiol
; 234(11): 19511-19522, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30950033
5.
Cardiac deficiency of single cytochrome oxidase assembly factor scox induces p53-dependent apoptosis in a Drosophila cardiomyopathy model.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3608-22, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792727
6.
Mitochondrial DNA haplogroups influence the risk of incident knee osteoarthritis in OAI and CHECK cohorts. A meta-analysis and functional study.
Ann Rheum Dis
; 76(6): 1114-1122, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27919866
7.
Human COA3 Is an Oligomeric Highly Flexible Protein in Solution.
Biochemistry
; 55(45): 6209-6220, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27791355
8.
iPSCs, a Future Tool for Therapeutic Intervention in Mitochondrial Disorders: Pros and Cons.
J Cell Physiol
; 231(11): 2317-8, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018482
9.
Glutamyl-tRNAGln amidotransferase is essential for mammalian mitochondrial translation in vivo.
Biochem J
; 460(1): 91-101, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24579914
10.
hCOA3 stabilizes cytochrome c oxidase 1 (COX1) and promotes cytochrome c oxidase assembly in human mitochondria.
J Biol Chem
; 288(12): 8321-8331, 2013 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23362268
11.
Drosophila nuclear factor DREF regulates the expression of the mitochondrial DNA helicase and mitochondrial transcription factor B2 but not the mitochondrial translation factor B1.
Biochim Biophys Acta
; 1829(10): 1136-46, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23916463
12.
Coiled coil domain-containing protein 56 (CCDC56) is a novel mitochondrial protein essential for cytochrome c oxidase function.
J Biol Chem
; 287(29): 24174-85, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22610097
13.
Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular features.
Circ J
; 77(11): 2799-806, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23965802
14.
Muscle-specific overexpression of the catalytic subunit of DNA polymerase γ induces pupal lethality in Drosophila melanogaster.
Arch Insect Biochem Physiol
; 83(3): 127-37, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23729397
15.
Mitochondrial haplogroups associated with end-stage heart failure and coronary allograft vasculopathy in heart transplant patients.
Eur Heart J
; 33(3): 346-53, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821846
16.
MidA is a putative methyltransferase that is required for mitochondrial complex I function.
J Cell Sci
; 123(Pt 10): 1674-83, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20406883
17.
The Drosophila nuclear factor DREF positively regulates the expression of the mitochondrial transcription termination factor DmTTF.
Biochem J
; 418(2): 453-62, 2009 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19032147
18.
[Mitochondrial DNA depletion and POLG mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia]. / Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía.
Med Clin (Barc)
; 135(10): 452-5, 2010 Oct 02.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20576279
19.
Correction: Enhanced tumorigenicity by mitochondrial DNA mild mutations.
Oncotarget
; 11(11): 1006, 2020 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32215189
20.
OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes.
Brain
; 131(Pt 2): 338-51, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18158317