Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide evaluation of the effect of short tandem repeat variation on local DNA methylation.
Genome Res
; 33(2): 184-196, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577521
2.
A phenome-wide association study identifies effects of copy-number variation of VNTRs and multicopy genes on multiple human traits.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1065-1076, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609568
3.
Pervasive cis effects of variation in copy number of large tandem repeats on local DNA methylation and gene expression.
Am J Hum Genet
; 108(5): 809-824, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794196
4.
A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions.
Am J Hum Genet
; 107(4): 654-669, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937144
5.
Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.
Am J Hum Genet
; 107(3): 555-563, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758449
6.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216750
7.
A comparison of intravenous methylprednisolone and hydrocortisone for the treatment of acute inflammatory bowel disease.
J Gastroenterol Hepatol
; 36(10): 2762-2768, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33939853
8.
A survey of inter-individual variation in DNA methylation identifies environmentally responsive co-regulated networks of epigenetic variation in the human genome.
PLoS Genet
; 14(10): e1007707, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273333
9.
Screening for rare epigenetic variations in autism and schizophrenia.
Hum Mutat
; 40(7): 952-961, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900359
10.
DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 555-566, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569549
11.
Polymorphic tandem repeats within gene promoters act as modifiers of gene expression and DNA methylation in humans.
Nucleic Acids Res
; 44(8): 3750-62, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060133
12.
DNA methylation profiling in X;autosome translocations supports a role for L1 repeats in the spread of X chromosome inactivation.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1224-36, 2014 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186870
13.
Dynamics of DNA methylation in recent human and great ape evolution.
PLoS Genet
; 9(9): e1003763, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039605
14.
A phenome-wide association study of tandem repeat variation in 168,554 individuals from the UK Biobank.
medRxiv
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343850
15.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37205357
16.
POPULATION FREQUENCY OF REPEAT EXPANSIONS INDICATES INCREASED DISEASE PREVALENCE ESTIMATES ACROSS DIFFERENT POPULATIONS.
medRxiv
; 2023 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37461547
17.
Automated Bone Marrow Cell Classification for Haematological Disease Diagnosis Using Siamese Neural Network.
Diagnostics (Basel)
; 13(1)2022 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36611404
18.
Comment on "genomic hypomethylation in the human germline associates with selective structural mutability in the human genome".
PLoS Genet
; 9(2): e1003332, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23468658
19.
Is evaluation of non-HDL-C better than calculated LDL-C in CAD patients? MMIMSR experiences.
Indian Heart J
; 72(3): 189-191, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32768019
20.
Virtual Reality Use for Symptom Management in Palliative Care: A Pilot Study to Assess User Perceptions.
J Palliat Med
; 23(9): 1233-1238, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31895637