Detalles de la búsqueda
1.
The Effect of ACTN3 Gene Doping on Skeletal Muscle Performance.
Am J Hum Genet
; 102(5): 845-857, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706347
2.
Analysis of the ACTN3 heterozygous genotype suggests that α-actinin-3 controls sarcomeric composition and muscle function in a dose-dependent fashion.
Hum Mol Genet
; 25(5): 866-77, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681802
3.
Rodent models for resolving extremes of exercise and health.
Physiol Genomics
; 48(2): 82-92, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395598
4.
Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement.
Br J Sports Med
; 49(23): 1486-91, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582191
5.
Human cerebral evolution and the clinical syndrome of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 570-575, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29666205
6.
Case report: Adult-onset limb girdle muscular dystrophy in sibling pair due to novel homozygous LAMA2 missense variant.
Front Neurol
; 14: 1055639, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779065
7.
Novel Variants of ANO5 in Two Patients With Limb Girdle Muscular Dystrophy: Case Report.
Front Neurol
; 13: 868655, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35463132
8.
Polygenic risk score analysis for amyotrophic lateral sclerosis leveraging cognitive performance, educational attainment and schizophrenia.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 532-539, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907316
9.
Functional characterisation of the amyotrophic lateral sclerosis risk locus GPX3/TNIP1.
Genome Med
; 14(1): 7, 2022 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35042540
10.
Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS.
Sci Transl Med
; 14(633): eabj0264, 2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196023
11.
Meta-analysis of genome-wide DNA methylation identifies shared associations across neurodegenerative disorders.
Genome Biol
; 22(1): 90, 2021 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771206
12.
What do we know about the variability in survival of patients with amyotrophic lateral sclerosis?
Expert Rev Neurother
; 20(9): 921-941, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569484
13.
Mutations in heat shock protein beta-1 (HSPB1) are associated with a range of clinical phenotypes related to different patterns of motor neuron dysfunction: A case series.
J Neurol Sci
; 413: 116809, 2020 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32334137
14.
ALS in Danish Registries: Heritability and links to psychiatric and cardiovascular disorders.
Neurol Genet
; 6(2): e398, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32211514
15.
Altered skeletal muscle glucose-fatty acid flux in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Commun
; 2(2): fcaa154, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33241210
16.
Significant out-of-sample classification from methylation profile scoring for amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
; 5: 10, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32140259
17.
Whole exome sequencing and DNA methylation analysis in a clinical amyotrophic lateral sclerosis cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 5(4): 418-428, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28717666
18.
Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness.
Nat Commun
; 8: 16015, 2017 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29313844
19.
The Effect of Heterozygosity for the ACTN3 Null Allele on Human Muscle Performance.
Med Sci Sports Exerc
; 48(3): 509-20, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26429734
20.
No Evidence of a Common DNA Variant Profile Specific to World Class Endurance Athletes.
PLoS One
; 11(1): e0147330, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26824906
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