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1.
Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542525
2.
Predictors of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: How to guide the diagnostic strategy?
Am Heart J
; 226: 114-126, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531501
3.
Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype.
Mol Genet Metab
; 129(2): 150-160, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519519
4.
Glycoprotein Non-Metastatic Protein B: An Emerging Biomarker for Lysosomal Dysfunction in Macrophages.
Int J Mol Sci
; 20(1)2018 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586924
5.
Mild Left Ventricular Hypertrophy Unravels a Novel Nonsense Mutation of the GLA Gene Associated with the Classical Phenotype of Fabry Disease.
Cardiology
; 137(2): 67-73, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28152533
6.
LIMP-2 expression is critical for ß-glucocerebrosidase activity and α-synuclein clearance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(43): 15573-8, 2014 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25316793
7.
Glucosylated cholesterol in mammalian cells and tissues: formation and degradation by multiple cellular ß-glucosidases.
J Lipid Res
; 57(3): 451-63, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26724485
8.
Lyso-glycosphingolipid abnormalities in different murine models of lysosomal storage disorders.
Mol Genet Metab
; 117(2): 186-93, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26750750
9.
mRNA secondary structure optimization using a correlated stem-loop prediction.
Nucleic Acids Res
; 41(6): e73, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23325845
10.
Variobox: automatic detection and annotation of human genetic variants.
Hum Mutat
; 35(2): 202-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186831
11.
Action myoclonus-renal failure syndrome: diagnostic applications of activity-based probes and lipid analysis.
J Lipid Res
; 55(1): 138-45, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24212238
12.
EuGene: maximizing synthetic gene design for heterologous expression.
Bioinformatics
; 28(20): 2683-4, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847936
13.
mRNA secondary structure optimization using a correlated stem-loop prediction.
Nucleic Acids Res
; 44(11): 5490, 2016 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917014
14.
Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937567
15.
EuGene: maximizing synthetic gene design for heterologous expression.
Bioinformatics
; 32(7): 1120, 2016 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153734
16.
Left ventricular noncompaction in a patient with fabry disease: overdiagnosis, morphological manifestation of fabry disease or two unrelated rare conditions in the same patient?
Cardiology
; 119(3): 155-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21952291
17.
A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndrome.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2238-43, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18424452
18.
Frequency of Fabry disease in male and female haemodialysis patients in Spain.
BMC Med Genet
; 11: 19, 2010 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20122163
19.
Development of an Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping Therapeutic Strategy for Mucolipidosis II: Validation at RNA Level.
Hum Gene Ther
; 31(13-14): 775-783, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32283951
20.
Parkinson's Disease and Fabry Disease: Clinical, Biochemical and Neuroimaging Analysis of Three Pedigrees.
J Parkinsons Dis
; 10(1): 141-152, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31594250