Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067875
2.
Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 153-157, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933946
3.
Differences in DNA methylation status explain phenotypic variability in patients with 5p- syndrome.
BMC Res Notes
; 17(1): 121, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38679724
4.
Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p.
Mol Syndromol
; 13(6): 527-536, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660031
5.
Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e957, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568707
6.
Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073752
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