Detalles de la búsqueda
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
3.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
4.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137615
5.
AnnotSV and knotAnnotSV: a web server for human structural variations annotations, ranking and analysis.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W21-W28, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023905
6.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
7.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
8.
Chromothripsis, a credible chromosomal mechanism in evolutionary process.
Chromosoma
; 128(1): 1-6, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088093
9.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649276
10.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
11.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
12.
Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 99(6): 722-730, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176318
13.
Chromoanasynthesis: another way for the formation of complex chromosomal abnormalities in human reproduction.
Hum Reprod
; 33(8): 1381-1387, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30325427
14.
Mutation Update for COL2A1 Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies.
Hum Mutat
; 37(1): 7-15, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443184
15.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat
; 37(9): 847-64, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302555
16.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27605097
17.
Identification of disrupted AUTS2 and EPHA6 genes by array painting in a patient carrying a de novo balanced translocation t(3;7) with intellectual disability and neurodevelopment disorder.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3031-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26333717
18.
[Complex chromosomal rearrangements: a paradigm for the study of chromosomal instability]. / Les remaniements chromosomiques complexes - un paradigme pour l'étude de l'instabilité chromosomique.
Med Sci (Paris)
; 30(1): 55-63, 2014 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24472460
19.
[Chromothripsis, an unexpected novel form of complexity for chromosomal rearrangements]. / Le chromothripsis - Une forme insoupçonnée de complexification extrême des remaniements chromosomiques.
Med Sci (Paris)
; 30(3): 266-73, 2014 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24685217
20.
Quantification of Female Chimeric Cells in the Tonsils of Male Children and Their Determinants.
Cells
; 12(16)2023 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626925