Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
2.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538918
3.
Optic Neuropathy and Myelopathy in a Teenager With Biotinidase Deficiency.
J Neuroophthalmol
; 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38324479
4.
Interpretation of Dihydrorhodamine-1,2,3 Flow Cytometry in Chronic Granulomatous Disease: an Atypical Exemplar.
J Clin Immunol
; 42(5): 986-999, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344128
5.
Magnetic Resonance Imaging Correlates of Multiple Sclerosis Immunopathological Patterns.
Ann Neurol
; 90(3): 440-454, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34231919
6.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33173220
7.
Safety and efficacy of (+)-epicatechin in subjects with Friedreich's ataxia: A phase II, open-label, prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 502-514, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677106
8.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366965
9.
CKD Due to a Novel Mitochondrial DNA Mutation: A Case Report.
Am J Kidney Dis
; 73(2): 273-277, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30309714
10.
A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
J Biol Chem
; 292(9): 3866-3876, 2017 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28057753
11.
Developmental delay and failure to thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2).
Am J Med Genet A
; 176(12): 2798-2802, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345613
12.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain
; 140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29050392
13.
Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(10): 1365-1371, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28649782
14.
Multigenerational pedigree with STAR syndrome: A novel FAM58A variant and expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1328-1333, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28322501
15.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
16.
Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome.
Acta Neuropathol
; 140(6): 971-975, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33015733
17.
Application of whole exome sequencing in undiagnosed inherited polyneuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(11): 1265-72, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24604904
18.
Mitochondrial myopathies diagnosed in adulthood: clinico-genetic spectrum and long-term outcomes.
Brain Commun
; 6(2): fcae041, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38434220
19.
Assessing network degeneration and phenotypic heterogeneity in genetic frontotemporal lobar degeneration by decoding FDG-PET.
Neuroimage Clin
; 41: 103559, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38147792
20.
Infrequent SCN9A mutations in congenital insensitivity to pain and erythromelalgia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(4): 386-91, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23129781