Detalles de la búsqueda
1.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442193
2.
Can tandem alternative splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to attenuated Peutz-Jeghers syndrome?
Am J Med Genet A
; 188(10): 3089-3095, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35946377
3.
Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment.
NPJ Genom Med
; 8(1): 4, 2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765070
4.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1071348, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714130
5.
Familial Hypomagnesemia With Secondary Hypocalcemia: A Case Report.
Cureus
; 13(11): e19847, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34963857
6.
Recurrent invasive group A streptococcal infection with four-limb amputation in an immunocompetent child.
BMJ Case Rep
; 20182018 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30061131
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