Detalles de la búsqueda
1.
Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature
; 628(8009): 872-877, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570682
2.
Author Correction: Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature
; 629(8011): E10, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38649490
3.
Glucagon-like peptide-1 analogues in monogenic syndromic obesity: Real-world data from a large cohort of Alström syndrome patients.
Diabetes Obes Metab
; 26(3): 989-996, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38151964
4.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet
; 2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37940383
5.
Arrhythmogenesis in Fabry Disease.
Curr Cardiol Rep
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38607539
6.
Adipose tissue function and insulin sensitivity in syndromic obesity of Bardet-Biedl syndrome.
Int J Obes (Lond)
; 47(5): 382-390, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807608
7.
Venglustat, an orally administered glucosylceramide synthase inhibitor: Assessment over 3 years in adult males with classic Fabry disease in an open-label phase 2 study and its extension study.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106963, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36481125
8.
Medium-Term Outcomes in Severely to Critically Ill Patients With Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection.
Clin Infect Dis
; 74(2): 301-308, 2022 01 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33893486
9.
Lung function and breathing patterns in hospitalised COVID-19 survivors: a review of post-COVID-19 Clinics.
Respir Res
; 22(1): 255, 2021 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34579722
10.
Defining renal phenotype in Alström syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 35(6): 994-1001, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30307515
11.
Challenges in diagnosing and managing adult patients with urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1136-1146, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30932189
12.
Safety, immunogenicity, and clinical outcomes in patients with Morquio A syndrome participating in 2 sequential open-label studies of elosulfase alfa enzyme replacement therapy (MOR-002/MOR-100), representing 5â¯years of treatment.
Mol Genet Metab
; 123(4): 479-487, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29526614
13.
Language processing and executive functions in early treated adults with phenylketonuria (PKU).
Cogn Neuropsychol
; 35(3-4): 148-170, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29488825
14.
Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) as a biomarker for cardiac variant (N215S) Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 239-247, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29294190
15.
Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice.
Europace
; 20(FI2): f153-f161, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29045633
16.
Treatment with PBI-4050 in patients with Alström syndrome: study protocol for a phase 2, single-Centre, single-arm, open-label trial.
BMC Endocr Disord
; 18(1): 88, 2018 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30477455
17.
Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study.
Am J Med Genet A
; 173(2): 375-383, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774754
18.
SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants.
Hum Mutat
; 37(2): 139-47, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26499107
19.
Advanced non-alcoholic fatty liver disease and adipose tissue fibrosis in patients with Alström syndrome.
Liver Int
; 36(11): 1704-1712, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27178444
20.
Age-specific Reference Intervals of Abbott Intact PTH-Potential Impacts on Clinical Care.
J Endocr Soc
; 8(3): bvae004, 2024 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38292595