Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Testing Guidelines Impact Care in Newborns with Congenital Heart Defects.
J Pediatr
; 260: 113495, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37211210
2.
Pathogenic variants in MRPL44 cause infantile cardiomyopathy due to a mitochondrial translation defect.
Mol Genet Metab
; 133(4): 362-371, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140213
3.
Variants of significance: medical genetics and surgical outcomes in congenital heart disease.
Curr Opin Pediatr
; 32(6): 730-738, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009125
4.
Genetic evaluation of patients with congenital heart disease.
Curr Opin Pediatr
; 30(6): 707-713, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30138133
5.
The spectrum of manifestations in desmoplakin gene (DSP) spectrin repeat 6 domain mutations: Immunophenotyping and response to ustekinumab.
J Am Acad Dermatol
; 78(3): 498-505.e2, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29066275
6.
Ciliopathy variant burden and developmental delay in children with hypoplastic left heart syndrome.
Genet Med
; 19(6): 711-714, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27787502
7.
Misdiagnosis of trisomy 13 and trisomy 18 is more common than anticipated.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3126-3129, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35924647
8.
Genetic Testing Protocol Reduces Costs and Increases Rate of Genetic Diagnosis in Infants with Congenital Heart Disease.
Pediatr Cardiol
; 38(7): 1465-1470, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28725922
9.
FISH for 22q11.2 deletion not cost-effective for infants with congenital heart disease with microarray.
Pediatr Cardiol
; 36(3): 531-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25304247
10.
Clinical Genetic and Genomic Testing in Congenital Heart Disease and Cardiomyopathy.
J Clin Med
; 13(9)2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38731073
11.
Rapid Genome Sequencing Shows Diagnostic Utility In Infants With Congenital Heart Defects.
Res Sq
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562732
12.
Surgical History and Outcomes in Trisomy 13 and 18: A Thirty-year Review.
J Pediatr Surg
; 58(8): 1512-1519, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36402594
13.
A Multicenter Analysis of Abnormal Chromosomal Microarray Findings in Congenital Heart Disease.
J Am Heart Assoc
; 12(18): e029340, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681527
14.
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1430-1439, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37673932
15.
OBGYN providers' lack of knowledge and management of genetic risks due to advanced paternal age underscore the need for updated practice guidance.
J Community Genet
; 13(4): 427-433, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715593
16.
Learning to Crawl: Determining the Role of Genetic Abnormalities on Postoperative Outcomes in Congenital Heart Disease.
J Am Heart Assoc
; 11(19): e026369, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36172937
17.
A multi-disciplinary, comprehensive approach to management of children with heterotaxy.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 351, 2022 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36085154
18.
Concomitant 11p15.4-p15.5 duplication and terminal 22q13.33 deletion in a patient with features of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3348-3351, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27549580
19.
Language regression, hemichorea and focal subclinical seizures in a 6-year-old girl with GLUT-1 deficiency.
Epilepsy Behav Rep
; 14: 100340, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637909
20.
Neonatal Assessment of Infants with Heterotaxy.
Clin Perinatol
; 47(1): 171-182, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32000924