Detalles de la búsqueda
1.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
2.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424474
3.
Congenital myopathy and epidermolysis bullosa due to PLEC variant.
Neuromuscul Disord
; 31(11): 1212-1217, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702657
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