Detalles de la búsqueda
1.
A novel nonsense autosomal dominant mutation in the GLRA1 gene causing hyperekplexia.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(12): 1877-1883, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182260
2.
Bimaxillary fixed implant-supported zirconium oxide prosthesis therapy of an adolescent patient with non-syndromic oligodontia and two WNT10 variants: a case report.
Ann Med Surg (Lond)
; 86(5): 3072-3081, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38694351
3.
Dental and oral anomalies in incontinentia pigmenti: a systematic review.
Clin Oral Investig
; 17(1): 1-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22453515
4.
Gene Variants Determine Placental Transfer of Perfluoroalkyl Substances (PFAS), Mercury (Hg) and Lead (Pb), and Birth Outcome: Findings From the UmMuKi Bratislava-Vienna Study.
Front Genet
; 12: 664946, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34220941
5.
The relevance of the individual genetic background for the toxicokinetics of two significant neurodevelopmental toxicants: mercury and lead.
Mutat Res
; 705(2): 130-140, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20601101
6.
Genetic background of lead and mercury metabolism in a group of medical students in Austria.
Environ Res
; 109(6): 786-96, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19515364
7.
The Lebanese Allele in the PET100 Gene: Report on Two New Families with Cytochrome c Oxidase Deficiency.
J Pediatr Genet
; 8(3): 172-178, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31406627
8.
Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation.
Mol Syndromol
; 10(4): 219-222, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31602195
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Non-lethal non-mosaic male with Conradi-Hunermann syndrome caused by a novel EBP c.356T>G mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2385-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23852825
10.
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with a new hemizygous missense mutation in a neonate.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 626-9, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23401300
11.
A novel PANK2 gene mutation: clinical and molecular characteristics of patients short communication.
J Child Neurol
; 22(11): 1256-9, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18006953
12.
Glutathione-S-transferase polymorphism, metallothionein expression, and mercury levels among students in Austria.
Sci Total Environ
; 385(1-3): 37-47, 2007 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17716707
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Cochlear Implantation in Siblings With Refsum's Disease.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 126(8): 611-614, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28681609
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Polymorphisms of the tumor necrosis factor receptors: no association with narcolepsy in German patients.
J Mol Med (Berl)
; 81(2): 87-90, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12601524
15.
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies Masked by Previous Gunshots and Tuberculosis.
Case Rep Genet
; 2015: 738469, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26640726
16.
Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1.
Rev Port Cardiol
; 34(5): 361.e1-4, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25958258
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Transcriptional profiles from patients with dystrophinopathies and limb girdle muscular dystrophies as determined by qRT-PCR.
J Neurol
; 251(1): 72-8, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14999492
18.
Recurrent takotsubo syndrome in a patient with myotonic dystrophy 1.
Acute Card Care
; 16(4): 115-7, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25101654
19.
Somatic mosaicism in trichorhinophalangeal syndrome: a lesson for genetic counseling.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 136-9, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23572024
20.
First IKBKG gene mutation study in Serbian incontinentia pigmenti patients.
Srp Arh Celok Lek
; 141(7-8): 490-4, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24073555