Detalles de la búsqueda
1.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085862
2.
Genomic characterization of grapevine viruses N and O: novel vitiviruses from South Africa.
Arch Virol
; 167(2): 611-614, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988696
3.
Genomic and phylogenetic characterization of wheat yellows virus, a novel tenuivirus infecting wheat in South Africa.
Arch Virol
; 168(1): 3, 2022 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539651
4.
Quantification of 1.5 T T1 and T2* Relaxation Times of Fetal Tissues in Uncomplicated Pregnancies.
J Magn Reson Imaging
; 54(1): 113-121, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33586269
5.
Novel viruses associated with plants of the family Amaryllidaceae in South Africa.
Arch Virol
; 166(10): 2817-2823, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34279720
6.
Water-fat magnetic resonance imaging of adipose tissue compartments in the normal third trimester fetus.
Pediatr Radiol
; 51(7): 1214-1222, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512538
7.
Skeletal cell YAP and TAZ combinatorially promote bone development.
FASEB J
; 32(5): 2706-2721, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29401582
8.
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation-positive patients.
Br J Dermatol
; 180(1): 172-180, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30141192
9.
Dermatological manifestations in Noonan syndrome: a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation.
Br J Dermatol
; 180(6): 1438-1448, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30417923
10.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
11.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574747
12.
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2813-2818, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30365874
13.
Three-dimensional computer-assisted dissection of pancreatic lymphatic anatomy on human fetuses: a step toward automatic image alignment.
Surg Radiol Anat
; 40(5): 587-597, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29605904
14.
Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295206
15.
Saturation-compensated measurements for fluorescence lifetime imaging microscopy.
Opt Lett
; 42(1): 155-158, 2017 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28059202
16.
Disruptions in a cluster of computationally identified enhancers near FOXC1 and GMDS may influence brain development.
Neurogenetics
; 17(1): 1-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26382291
17.
Super-sensitivity multiphoton frequency-domain fluorescence lifetime imaging microscopy.
Opt Express
; 24(18): 20862-7, 2016 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27607690
18.
Investigation of signal-to-noise ratio in frequency-domain multiphoton fluorescence lifetime imaging microscopy.
J Opt Soc Am A Opt Image Sci Vis
; 33(7): B1-B11, 2016 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27409702
19.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24635570
20.
Integrating diverse datasets improves developmental enhancer prediction.
PLoS Comput Biol
; 10(6): e1003677, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24967590