Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice.
Brain
; 145(11): 3999-4015, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148379
3.
Role of Mouse Organic Cation Transporter 2 for Nephro- and Peripheral Neurotoxicity Induced by Chemotherapeutic Treatment with Cisplatin.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511245
4.
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779703
5.
Semi-automated volumetry of MRI serves as a biomarker in neuromuscular patients.
Muscle Nerve
; 61(5): 600-607, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022288
6.
Domain-specific data augmentation for segmenting MR images of fatty infiltrated human thighs with neural networks.
J Magn Reson Imaging
; 49(6): 1676-1683, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30623506
7.
Characterization of Naïve and Vitamin C-Treated Mouse Schwann Cell Line MSC80: Induction of the Antioxidative Thioredoxin Related Transmembrane Protein 1.
J Proteome Res
; 17(9): 2925-2936, 2018 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30044099
8.
Sodium-dependent Vitamin C transporter 2 deficiency impairs myelination and remyelination after injury: Roles of collagen and demethylation.
Glia
; 65(7): 1186-1200, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28456003
9.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
10.
Molecular Analysis of Hybrid Neurofibroma/Schwannoma Identifies Common Monosomy 22 and α-T-Catenin/CTNNA3 as a Novel Candidate Tumor Suppressor.
Am J Pathol
; 186(12): 3285-3296, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27765635
11.
Combining Growth Factor and Bone Marrow Cell Therapy Induces Bleeding and Alters Immune Response After Stroke in Mice.
Stroke
; 47(3): 852-62, 2016 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26839353
12.
Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease.
Cochrane Database Syst Rev
; (12): CD011952, 2015 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-26662471
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Sleep disorders in Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-23704315
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Functional long-term outcome following endovascular thrombectomy in patients with acute ischemic stroke.
Neurol Res Pract
; 6(1): 2, 2024 Feb 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297374
15.
Monocyte chemoattractant protein-1-deficiency results in altered blood-brain barrier breakdown after experimental stroke.
Stroke
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| MEDLINE | ID: mdl-23821228
16.
The Babinski-2 sign in hemifacial spasm.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23637014
17.
Carbamazepine for Chronic Muscle Pain: A Retrospective Assessment of Indications, Side Effects, and Treatment Response.
Brain Sci
; 13(1)2023 Jan 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672104
18.
Sodium-dependent vitamin C transporter 2 deficiency causes hypomyelination and extracellular matrix defects in the peripheral nervous system.
J Neurosci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22114285
19.
Deoxy-sphingolipids, oxidative stress, and vitamin C correlate with qualitative and quantitative patterns of small fiber dysfunction and degeneration.
Pain
; 163(9): 1800-1811, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35239546
20.
Heterozygous POLG variant Ser1181Asn co-segregating in a family with autosomal dominant axonal neuropathy, proximal muscle fatigability, ptosis, and ragged red fibers.
Neurol Res Pract
; 4(1): 5, 2022 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35101151