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1.
CRISPR Activation Reverses Haploinsufficiency and Functional Deficits Caused by TTN Truncation Variants.
Circulation
; 149(16): 1285-1297, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235591
2.
Reading Frame Repair of TTN Truncation Variants Restores Titin Quantity and Functions.
Circulation
; 145(3): 194-205, 2022 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34905694
3.
Using Free-Breathing MRI to Quantify Pancreatic Fat and Investigate Spatial Heterogeneity in Children.
J Magn Reson Imaging
; 57(2): 508-518, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778376
4.
High-resolution threedimensional contrastenhanced magnetic resonance venography in children: comparison of gadofosveset trisodium with ferumoxytol.
Pediatr Radiol
; 52(3): 501-512, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936018
5.
Free-breathing radial magnetic resonance elastography of the liver in children at 3 T: a pilot study.
Pediatr Radiol
; 52(7): 1314-1325, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35366073
6.
Free-breathing Magnetic Resonance Imaging Assessment of Body Composition in Healthy and Overweight Children: An Observational Study.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 68(6): 782-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30789865
7.
Free-breathing 3-D quantification of infant body composition and hepatic fat using a stack-of-radial magnetic resonance imaging technique.
Pediatr Radiol
; 49(7): 876-888, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31001664
8.
Free-breathing quantification of hepatic fat in healthy children and children with nonalcoholic fatty liver disease using a multi-echo 3-D stack-of-radial MRI technique.
Pediatr Radiol
; 48(7): 941-953, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728744
9.
Truncating mutations in APP cause a distinct neurological phenotype.
Ann Neurol
; 80(3): 456-60, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27422356
10.
De novo loss-of-function variants in STAG2 are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1319-1327, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28296084
11.
Contrast-enhanced magnetic resonance venography in pediatric patients with chronic kidney disease: initial experience with ferumoxytol.
Pediatr Radiol
; 46(9): 1332-40, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27059620
12.
Expanding the phenotype of mutations in DICER1: mosaic missense mutations in the RNase IIIb domain of DICER1 cause GLOW syndrome.
J Med Genet
; 51(5): 294-302, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676357
13.
Osteochondral lesions in pediatric and adolescent patients.
Semin Musculoskelet Radiol
; 18(5): 505-12, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25350829
14.
Phenotypic progression of skeletal anomalies in CLOVES syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1690-5, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628280
15.
Triptorelin-functionalized PEG-coated biosynthesized gold nanoparticles: Effects of receptor-ligand interactions on adhesion to triple negative breast cancer cells.
Biomater Adv
; 136: 212801, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929297
16.
Actinin BioID reveals sarcomere crosstalk with oxidative metabolism through interactions with IGF2BP2.
Cell Rep
; 36(6): 109512, 2021 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34380038
17.
Integration of Chest CT CAD into the Clinical Workflow and Impact on Radiologist Efficiency.
Acad Radiol
; 26(5): 626-631, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097402
18.
Chronic Constipation and Its Complications: An Interesting Finding to an Otherwise Commonplace Problem.
Glob Pediatr Health
; 3: 2333794X16648843, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27336021
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