Detalles de la búsqueda
1.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
2.
Structural basis for the disruption of the cerebral cavernous malformations 2 (CCM2) interaction with Krev interaction trapped 1 (KRIT1) by disease-associated mutations.
J Biol Chem
; 290(5): 2842-53, 2015 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25525273
3.
Expanding the Australian Newborn Blood Spot Screening Program using genomic sequencing: do we want it and are we ready?
Eur J Hum Genet
; 31(6): 703-711, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36935418
4.
Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
Neurology
; 91(22): e2078-e2088, 2018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413629
5.
Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 946-951, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28513610
6.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024
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