Detalles de la búsqueda
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Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
2.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
3.
Upper motor neuron signs and early onset gait abnormalities in young children with bi-allelic VWA1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3531-3534, 2022 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35975723
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Developing outcome measures of disease activity in pediatric myasthenia.
Muscle Nerve
; 63(5): 751-757, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33604899
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Update on Muscular Dystrophies with Focus on Novel Treatments and Biomarkers.
Curr Neurol Neurosci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-32409939
6.
Neuralgic amyotrophy in children.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315708
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A Boy with Herculean Appearance.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34953819
8.
Reliability of a novel ultrasound system for gray-scale analysis of muscle.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27977846
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Clinical and laboratory findings of 21 patients with radiation-induced myopathy.
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; 86(2): 152-8, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24838910
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Camptocormia as presenting manifestation of a spectrum of myopathic disorders.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900737
11.
Inclusion-body myositis presenting with facial diplegia.
Muscle Nerve
; 49(2): 287-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038039
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Single-institution Series of Hirayama Disease in North America.
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| MEDLINE | ID: mdl-37491712
13.
Noncovalent template-assisted mimicry of multiloop protein surfaces: assembling discontinuous and functional domains.
J Am Chem Soc
; 134(32): 13208-11, 2012 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22839643
14.
Supramolecular dendrimers: convenient synthesis by programmed self-assembly and tunable thermoresponsivity.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22267264
15.
Neurological complications following pediatric liver transplant.
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| MEDLINE | ID: mdl-22167017
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Generalized anhidrosis in a child following presumptive H1N1 influenza.
Clin Auton Res
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| MEDLINE | ID: mdl-21892655
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Deep brain stimulation in children with dystonia: experience from a tertiary care center.
Pediatr Neurosurg
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| MEDLINE | ID: mdl-23296077
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Electromyography in infants: experience from a pediatric neuromuscular center.
Acta Neurol Belg
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| MEDLINE | ID: mdl-33891285
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Diagnostic capabilities of nanopore long-read sequencing in muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35734998