Detalles de la búsqueda
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Impact of newborn screening for SCID on the management of congenital athymia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 330-334, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678573
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Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 984-996.e10, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37390899
3.
Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients.
Clin Immunol
; 255: 109757, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37689091
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Prospective Newborn Screening for SCID in Germany: A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API).
J Clin Immunol
; 43(5): 965-978, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843153
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How to recognize inborn errors of immunity in a child presenting with a malignancy: guidelines for the pediatric hemato-oncologist.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(2): 131-146, 2023 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913104
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International retrospective study of allogeneic hematopoietic cell transplantation for activated PI3K-delta syndrome.
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34033842
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[Newborn screening for severe combined immunodeficiencies (SCID) in Germany]. / Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) in Deutschland.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 66(11): 1222-1231, 2023 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37726421
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Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603431
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T cell gene therapy to treat immunodeficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-33280098
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Incidence of SCID in Germany from 2014 to 2015 an ESPED* Survey on Behalf of the API*** Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (German Paediatric Surveillance Unit) ** Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie.
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| MEDLINE | ID: mdl-32458183
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Increased proportions of γδ T lymphocytes in atypical SCID associate with disease manifestations.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776520
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Transfer of gene-corrected T cells corrects humoral and cytotoxic defects in patients with X-linked lymphoproliferative disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29705247
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T-cell gene therapy for perforin deficiency corrects cytotoxicity defects and prevents hemophagocytic lymphohistiocytosis manifestations.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29355678
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Outcome of hematopoietic cell transplantation for DNA double-strand break repair disorders.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-28392333
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| MEDLINE | ID: mdl-37845128
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First Use of Thymus Transplantation in PAX1 Deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37060484
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"Crying without tears" as an early diagnostic sign-post of triple A (Allgrove) syndrome: two case reports.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29334914
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A prospective study on the natural history of patients with profound combined immunodeficiency: An interim analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-27658761
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Gene therapy for monogenic disorders of the bone marrow.
Br J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-26044877
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The Duesseldorf warning signs for primary immunodeficiency: is it time to change the rules?
J Clin Immunol
; 35(3): 273-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25749910