Detalles de la búsqueda
1.
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
J Med Genet
; 54(6): 371-380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289185
2.
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2391-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334764
3.
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(5): 950-7, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103230
4.
Compound heterozygous PKHD1 variants cause a wide spectrum of ductal plate malformations.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3046-53, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26385851
5.
Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses.
Prenat Diagn
; 35(7): 675-84, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754886
6.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet
; 133(3): 367-77, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178751
7.
Congenital neutropenia with retinopathy, a new phenotype without intellectual deficiency or obesity secondary to VPS13B mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 522-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311531
8.
The DYRK1A gene is a cause of syndromic intellectual disability with severe microcephaly and epilepsy.
J Med Genet
; 49(12): 731-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23099646
9.
Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome.
J Med Genet
; 47(8): 549-53, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20656880
10.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing.
Hum Mutat
; 30(2): E320-9, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19023858
11.
The power of high-resolution non-targeted array-CGH in identifying intragenic rearrangements responsible for Cohen syndrome.
J Med Genet
; 48(11): e1, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21330571
12.
Cerebral dysgenesis does not exclude OFD I syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 455-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271673
13.
A de novo microdeletion of SEMA5A in a boy with autism spectrum disorder and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 838-43, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395558
14.
Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma.
Eur J Hum Genet
; 23(7): 957-62, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25315659
15.
Search for genomic imbalances in a cohort of 20 patients with oral-facial-digital syndromes negative for mutations and large rearrangements in the OFD1 gene.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1846-9, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19610098
16.
The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation.
Nat Genet
; 46(8): 905-11, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24997988
17.
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 736-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23188044
18.
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(6): 301-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523602
19.
Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21872685
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