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1.
A novel IKZF1 variant in a family with autosomal dominant CVID: A case for expanding exon coverage in inborn errors of immunity.
Clin Immunol
; 264: 110244, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734037
2.
IKAROS-how many feathers have you lost: mild and severe phenotypes in IKZF1 deficiency.
Front Pediatr
; 12: 1345730, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38813543
3.
A persistent variant telomere sequence in a human pedigree.
Nat Commun
; 15(1): 4681, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824190
4.
Disease-associated AIOLOS variants lead to immune deficiency/dysregulation by haploinsufficiency and redefine AIOLOS functional domains.
J Clin Invest
; 134(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015619
5.
TPP1 promoter mutations cooperate with TERT promoter mutations to lengthen telomeres in melanoma.
Science
; 378(6620): 664-668, 2022 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356143
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