Detalles de la búsqueda
1.
Isolated bilateral transverse agenesis of the distal segments of the lower limbs at the level of the knee joint in a human fetus.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 523-530, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26544544
2.
Deletion and point mutations of PTHLH cause brachydactyly type E.
Am J Hum Genet
; 86(3): 434-9, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170896
3.
External birth defects in Southern Vietnam: a population-based study at the grassroots level of health care in Binh Thuan Province.
BMC Pediatr
; 13: 67, 2013 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23631673
4.
Sporadic in utero generalized edema caused by mutations in the lymphangiogenic genes VEGFR3 and FOXC2.
J Pediatr
; 155(1): 90-3, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19394045
5.
Partial proximal 10q trisomy: a new case associated with biliary atresia.
Hereditas
; 144(5): 191-4, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18031353
6.
Interferon regulatory factor-6: a gene predisposing to isolated cleft lip with or without cleft palate in the Belgian population.
Eur J Hum Genet
; 13(11): 1239-42, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16132054
7.
Preventing neural tube defects in Europe: a missed opportunity.
Reprod Toxicol
; 20(3): 393-402, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15927445
8.
Cognitive epilepsy: ADHD related to focal EEG discharges.
Pediatr Neurol
; 27(4): 307-11, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12435572
9.
Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome.
J Bone Miner Res
; 26(3): 666-72, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20839288
10.
Indication of prenatal diagnosis in pregnancies complicated by undetectable second-trimester maternal serum estriol levels.
J Prenat Med
; 2(3): 27-30, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22439024
11.
Blepharophimosis-mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so-called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X-linked and one autosomal recessive.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1285-96, 2006 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16700052
12.
A rare case of de novo distal 19q trisomy prenatally diagnosed.
Prenat Diagn
; 24(10): 822-7, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15503276
13.
Coenzyme Q-responsive Leigh's encephalopathy in two sisters.
Ann Neurol
; 52(6): 750-4, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12447928
14.
Prenatal diagnostic procedures used in pregnancies with congenital malformations in 14 regions of Europe.
Prenat Diagn
; 24(11): 908-12, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15565586
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