Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and clinical studies in 8 patients with Temple syndrome.
Clin Genet
; 93(6): 1179-1188, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29468661
2.
Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype.
Clin Genet
; 89(1): 74-81, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652421
3.
Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction.
Clin Genet
; 89(5): 564-73, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671848
4.
Mutations in the homeodomain of the human SIX3 gene cause holoprosencephaly.
Nat Genet
; 22(2): 196-8, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10369266
5.
Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome type I.
Nat Genet
; 24(1): 71-4, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10615131
6.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with biallelic mutations in the RNU4ATAC gene.
Clin Genet
; 82(2): 140-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21815888
7.
Two novel germline KRAS mutations: expanding the molecular and clinical phenotype.
Clin Genet
; 81(6): 590-4, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21797849
8.
[Glycogenosis type IV (Andersen disease). Clinical data, pathology, and genetics in a fatal perinatal case]. / Glykogenose Typ IV (Andersen). Klinik, Pathologie und Genetik eines letalen perinatalen Falles.
Pathologe
; 31(4): 293-6, 2010 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-20532556
9.
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches.
Clin Genet
; 86(6): 595-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635725
10.
Arterial tortuosity syndrome: clinical and molecular findings in 12 newly identified families.
Hum Mutat
; 29(1): 150-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17935213
11.
Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 28-35, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17971833
12.
Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome.
Clin Genet
; 73(1): 62-70, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18042262
13.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: novel mutations in six patients with juvenile age of onset and elevated serum alpha-fetoprotein.
Neuropediatrics
; 39(6): 347-50, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19569000
14.
Screening of the SPTBN2 (SCA5) gene in German SCA patients.
J Neurol
; 254(12): 1649-52, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17940722
15.
Recurrent Miscarriage: Diagnostic and Therapeutic Procedures. Guideline of the DGGG (S1-Level, AWMF Registry No. 015/050, December 2013).
Geburtshilfe Frauenheilkd
; 75(11): 1117-1129, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26997666
16.
Effect of the size of the deletion and clinical manifestation in Wolf-Hirschhorn syndrome: analysis of 13 patients with a de novo deletion.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 519-26, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10909852
17.
Two novel mutations confirm FGD1 is responsible for the Aarskog syndrome.
Eur J Hum Genet
; 8(11): 869-74, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11093277
18.
A previously unrecognised phenotype characterised by obesity, muscular hypotonia, and ability to speak in patients with Angelman syndrome caused by an imprinting defect.
Eur J Hum Genet
; 7(6): 638-44, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10482951
19.
Comprehensive methylation analysis in typical and atypical PWS and AS patients with normal biparental chromosomes 15.
Eur J Hum Genet
; 9(7): 519-26, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11464243
20.
Frequency gradients of DHCR7 mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome in Europe: evidence for different origins of common mutations.
Eur J Hum Genet
; 9(1): 45-50, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11175299