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1.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
2.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
3.
Trichothiodystrophy causative TFIIEß mutation affects transcription in highly differentiated tissue.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4689-4698, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973399
4.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31361404
5.
Mutations in N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase in patients with X-linked intellectual disability.
J Biol Chem
; 292(30): 12621-12631, 2017 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28584052
6.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
7.
Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT.
Kidney Int
; 89(2): 476-86, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26489027
8.
Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations.
Rheumatology (Oxford)
; 55(5): 902-10, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26867732
9.
Extreme phenotypic variability of a novel GLI2 mutation in a large family with panhypopituitarism and polydactyly: clinical implications.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(3): 378-380, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29876959
10.
Unstable transmission of a familial complex chromosome rearrangement.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2888-93, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22987625
11.
Is joint hypermobility associated with vesico-ureteral reflux? An assessment of 50 patients.
BJU Int
; 109(8): 1243-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21883843
12.
Familial Male-limited Precocious Puberty (FMPP) and Testicular Germ Cell Tumors.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(11): 3035-3044, 2022 11 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071555
13.
Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome.
Hum Mutat
; 32(7): 853-9, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21538692
14.
Attitudes of Klinefelter men and their relatives towards TESE-ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 28(9): 809-14, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21717174
15.
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 92, 2021 Nov 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34750377
16.
The clinical spectrum of missense mutations of the first aspartic acid of cbEGF-like domains in fibrillin-1 including a recessive family.
Hum Mutat
; 31(12): E1915-27, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20886638
17.
A de novo variant in the human HIST1H4J gene causes a syndrome analogous to the HIST1H4C-associated neurodevelopmental disorder.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 674-678, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31804630
18.
Maternal risk associated with the VACTERL association: A case-control study.
Birth Defects Res
; 112(18): 1495-1504, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179873
19.
Prioritization of genes driving congenital phenotypes of patients with de novo genomic structural variants.
Genome Med
; 11(1): 79, 2019 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31801603
20.
The effect of early life stress on the cognitive phenotype of children with an extra X chromosome (47,XXY/47,XXX).
Child Neuropsychol
; 24(2): 277-286, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27892807