Detalles de la búsqueda
1.
Joubert syndrome-derived induced pluripotent stem cells show altered neuronal differentiation in vitro.
Cell Tissue Res
; 396(2): 255-267, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502237
2.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
3.
A PUS7 gene pathogenic variant causing self-injurious behavior, sleep disturbances, and developmental delay: A case report.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1953-1958, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37067188
4.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain
; 145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786744
5.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
6.
Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome.
Neuropediatrics
; 54(6): 433-438, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802085
7.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2-related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 188(2): 522-533, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713950
8.
Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2526-2531, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008900
9.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619538
10.
Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions.
Pediatr Dermatol
; 38(5): 1357-1358, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34339539
11.
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 35(7): 1195-1202, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30403813
12.
Cognitive improvement after cochlear implantation in deaf children with associated disabilities.
Dev Med Child Neurol
; 62(12): 1429-1436, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32914885
13.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
14.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
15.
Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter study.
Epilepsia
; 59(12): 2260-2271, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451291
16.
Expanding the phenotype of MED 17 mutations: Description of two new cases and review of the literature.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 687-690, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345598
17.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
18.
Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239381
19.
Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre study.
Epilepsia
; 57(11): 1808-1816, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27762437
20.
The hyperkinetic movement disorder of FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Dev Med Child Neurol
; 58(1): 93-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26344814