Detalles de la búsqueda
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Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
2.
Polymorphisms of Immunoglobulin G Fc Receptors in Pediatric Guillain-Barré Syndrome.
Neuropediatrics
; 47(3): 151-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27064330
3.
Skeletal and cardiac muscle involvement in children with glycogen storage disease type III.
Eur J Pediatr
; 174(11): 1545-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948107
4.
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 537-539, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633340
5.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
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; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
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Initial levetiracetam versus valproate monotherapy in antiseizure medicine (ASM)-naïve pediatric patients with idiopathic generalized epilepsy with tonic-clonic seizures.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34246881
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Indian J Pediatr
; 83(8): 805-13, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26830282
8.
Inborn errors of metabolism detectable by tandem mass spectrometry in Egypt: The first newborn screening pilot study.
J Med Screen
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26790708
9.
Selective screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in Egyptian children: a 5 year report.
Clin Biochem
; 47(9): 823-8, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24731791
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