Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic spectrum of IFT81: Associated ciliopathy syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2403-2408, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32783357
2.
Novel FOXA2 mutation causes Hyperinsulinism, Hypopituitarism with Craniofacial and Endoderm-derived organ abnormalities.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4315-4326, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973288
3.
Adjusting insulin doses in patients with type 1 diabetes who use insulin pump and continuous glucose monitoring: Variations among countries and physicians.
Diabetes Obes Metab
; 20(10): 2458-2466, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29885025
4.
Acanthosis Nigricans and Its Response to Metformin.
Pediatr Dermatol
; 34(5): e281-e282, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28758315
5.
Artificial Intelligence Diagnosis of Parkinson's Disease From MRI Scans.
Cureus
; 16(4): e58841, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38784299
6.
Artificial Intelligence-Based Distinction of Actinic Keratosis and Seborrheic Keratosis.
Cureus
; 16(4): e58692, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38774175
7.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605124
8.
Subcutaneous calcifications and hypothyroidism: Is there a missing link?
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 103(2): 88-89, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28137922
9.
Case report: Molecular characterisation of adipose-tissue derived cells from a patient with ROHHAD syndrome.
Front Pediatr
; 11: 1128216, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37456561
10.
Rapid-onset obesity, hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation syndrome - neuro-endocrine tumours (ROHHAD-NET): case series and learning points.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(4): 418-423, 2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696572
11.
Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and management.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(3): 279-296, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547194
12.
Rituximab therapy in ROHHAD(NET) syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(8): 1102-1106, 2022 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470643
13.
Childhood obesity as a safeguarding issue: positive experiences with the "new home" environment as a treatment for weight management.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(8): 1061-1067, 2021 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866703
14.
Perceptions of non-successful families attending a weight-management clinic.
Arch Dis Child
; 106(4): 377-382, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139347
15.
Qualitative Parental Perceptions of a Paediatric Multidisciplinary Team Clinic for Prader-Willi Syndrome
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(4): 439-445, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34538048
16.
Hyperinsulinism hyperammonaemia (HI/HA) syndrome due to GLUD1 mutation: phenotypic variations ranging from late presentation to spontaneous resolution.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(5): 675-679, 2020 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32229669
17.
Congenital hyperinsulinism due to compound heterozygous mutations in ABCC8 responsive to diazoxide therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(5): 671-674, 2020 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32267248
18.
Co-Existence of Congenital Adrenal Hyperplasia and Bartter Syndrome due to Maternal Uniparental Isodisomy of HSD3B2 and CLCNKB Mutations.
Horm Res Paediatr
; 93(2): 137-142, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506065
19.
A rare case of congenital hyperinsulinism (CHI) due to dual genetic aetiology involving HNF4A and ABCC8.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(3): 301-304, 2019 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30730840
20.
Ketotic Hypoglycemia in Children with Previous Transient Congenital Hyperinsulinism.
Indian Pediatr
; 55(2): 167-168, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29503277