Detalles de la búsqueda
1.
SpliceAI-10k calculator for the prediction of pseudoexonization, intron retention, and exon deletion.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37021934
2.
Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci.
Nature
; 551(7678): 92-94, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059683
3.
The splicing effect of variants at branchpoint elements in cancer genes.
Genet Med
; 24(2): 398-409, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906448
4.
Genetic analyses of gynecological disease identify genetic relationships between uterine fibroids and endometrial cancer, and a novel endometrial cancer genetic risk region at the WNT4 1p36.12 locus.
Hum Genet
; 140(9): 1353-1365, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34268601
5.
Variant effect on splicing regulatory elements, branchpoint usage, and pseudoexonization: Strategies to enhance bioinformatic prediction using hereditary cancer genes as exemplars.
Hum Mutat
; 41(10): 1705-1721, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623769
6.
Two integrated and highly predictive functional analysis-based procedures for the classification of MSH6 variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 22(5): 847-856, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965077
7.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
8.
Long-Range Modulation of PAG1 Expression by 8q21 Allergy Risk Variants.
Am J Hum Genet
; 97(2): 329-36, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26211970
9.
Fine-scale mapping of the 5q11.2 breast cancer locus reveals at least three independent risk variants regulating MAP3K1.
Am J Hum Genet
; 96(1): 5-20, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529635
10.
The splicing effect of variants at branchpoint elements in cancer genes.
Genet Med
; 25(1): 166, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609150
11.
Variant effect on splicing regulatory elements, branchpoint usage, and pseudoexonization: Strategies to enhance bioinformatic prediction using hereditary cancer genes as exemplars.
Hum Mutat
; 43(12): 2328, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448424
12.
Discovery and functional assessment of gene variants in the vascular endothelial growth factor pathway.
Hum Mutat
; 35(2): 227-35, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186849
13.
Dietary Factors and Endometrial Cancer Risk: A Mendelian Randomization Study.
Nutrients
; 15(3)2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36771310
14.
Splicing annotation of endometrial cancer GWAS risk loci reveals potentially causal variants and supports a role for NF1 and SKAP1 as susceptibility genes.
HGG Adv
; 4(2): 100185, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36908940
15.
Multi-trait genome-wide association study identifies a novel endometrial cancer risk locus that associates with testosterone levels.
iScience
; 26(5): 106590, 2023 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37168552
16.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
17.
10 Years of GWAS discovery in endometrial cancer: Aetiology, function and translation.
EBioMedicine
; 77: 103895, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219087
18.
Multi-tissue transcriptome-wide association study identifies eight candidate genes and tissue-specific gene expression underlying endometrial cancer susceptibility.
Commun Biol
; 4(1): 1211, 2021 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675350
19.
Associations between Genetically Predicted Circulating Protein Concentrations and Endometrial Cancer Risk.
Cancers (Basel)
; 13(9)2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33925895
20.
Identification of a Locus Near ULK1 Associated With Progression-Free Survival in Ovarian Cancer.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 30(9): 1669-1680, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34162658