Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of archaic-specific variants in mitonuclear genes: insights from comparative analysis in S. cerevisiae.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558123
2.
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3631-3645, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231680
3.
Evidence for a Conserved Function of Eukaryotic Pantothenate Kinases in the Regulation of Mitochondrial Homeostasis and Oxidative Stress.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613877
4.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33942428
5.
Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3766-3776, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31435670
6.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
7.
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33926074
8.
Exploring Yeast as a Study Model of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration and for the Identification of Therapeutic Compounds.
Int J Mol Sci
; 22(1)2020 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33396642
9.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30801875
10.
Clinical, radiological, and genetic characteristics of 16 patients with ACO2 gene defects: Delineation of an emerging neurometabolic syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 264-275, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689204
11.
A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy.
J Med Genet
; 54(12): 815-824, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079705
12.
Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 94(1): 11-22, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360804
13.
Dominance of yeast aac2R96H and aac2R252G mutations, equivalent to pathological mutations in ant1, is due to gain of function.
Biochem Biophys Res Commun
; 493(2): 909-913, 2017 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28947214
14.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912632
15.
Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy.
Hum Mutat
; 37(9): 898-903, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27328748
16.
Mutations of cytochrome c identified in patients with thrombocytopenia THC4 affect both apoptosis and cellular bioenergetics.
Biochim Biophys Acta
; 1842(2): 269-74, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24326104
17.
Yeast model for evaluating the pathogenic significance of SDHB, SDHC and SDHD mutations in PHEO-PGL syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(4): 804-15, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23175444
18.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet
; 134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26008905
19.
Recessive germline SDHA and SDHB mutations causing leukodystrophy and isolated mitochondrial complex II deficiency.
J Med Genet
; 49(9): 569-77, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22972948
20.
FLO11 expression and lipid biosynthesis are required for air-liquid biofilm formation in a Saccharomyces cerevisiae flor strain.
FEMS Yeast Res
; 12(7): 864-6, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22805178