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1.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817015
2.
Novel Biomarkers of Human GM1 Gangliosidosis Reflect the Clinical Efficacy of Gene Therapy in a Feline Model.
Mol Ther
; 25(4): 892-903, 2017 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236574
3.
Compound heterozygosity for loss-of-function GARS variants results in a multisystem developmental syndrome that includes severe growth retardation.
Hum Mutat
; 38(10): 1412-1420, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28675565
4.
Multilineage somatic activating mutations in HRAS and NRAS cause mosaic cutaneous and skeletal lesions, elevated FGF23 and hypophosphatemia.
Hum Mol Genet
; 23(2): 397-407, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24006476
5.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26562225
6.
The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome due to CHST14 mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 103-15, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26373698
7.
MRI/MRS as a surrogate marker for clinical progression in GM1 gangliosidosis.
Am J Med Genet A
; 170(3): 634-44, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26646981
8.
A novel AVPR2 splice site mutation leads to partial X-linked nephrogenic diabetes insipidus in two brothers.
Eur J Pediatr
; 175(5): 727-33, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26795631
9.
Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943031
10.
MED23-associated intellectual disability in a non-consanguineous family.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1374-80, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25845469
11.
A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.
N Engl J Med
; 365(7): 611-9, 2011 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21793738
12.
The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience.
Genet Med
; 16(10): 741-50, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24784157
13.
Three rare diseases in one Sib pair: RAI1, PCK1, GRIN2B mutations associated with Smith-Magenis Syndrome, cytosolic PEPCK deficiency and NMDA receptor glutamate insensitivity.
Mol Genet Metab
; 113(3): 161-70, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24863970
14.
Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases.
PLoS Genet
; 7(10): e1002325, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22022284
15.
Interstitial lung disease and pulmonary fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome type 2, an adaptor protein-3 complex disease.
Mol Med
; 18: 56-64, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22009278
16.
The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases.
Genet Med
; 14(1): 51-9, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22237431
17.
Chediak-Higashi syndrome with early developmental delay resulting from paternal heterodisomy of chromosome 1.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1474-83, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503323
18.
Hermansky-Pudlak syndrome type 1 in patients of Indian descent.
Mol Genet Metab
; 97(3): 227-33, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19398212
19.
Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
Neurology
; 88(7): e57-e65, 2017 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28193763
20.
Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10.
Cilia
; 6: 2, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28344780