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1.
A structurally precise mechanism links an epilepsy-associated KCNC2 potassium channel mutation to interneuron dysfunction.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(3): e2307776121, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194456
2.
Ndnf Interneuron Excitability Is Spared in a Mouse Model of Dravet Syndrome.
J Neurosci
; 44(17)2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443186
3.
Targeted blockade of aberrant sodium current in a stem cell-derived neuron model of SCN3A encephalopathy.
Brain
; 147(4): 1247-1263, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935051
4.
SCN1A gain-of-function mutation causing an early onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 64(5): 1318-1330, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36287100
5.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083290
6.
Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress.
Epilepsia
; 63(10): 2461-2475, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716052
7.
Interneuron Desynchronization Precedes Seizures in a Mouse Model of Dravet Syndrome.
J Neurosci
; 40(13): 2764-2775, 2020 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102923
8.
A Role for Vasoactive Intestinal Peptide Interneurons in Neurodevelopmental Disorders.
Dev Neurosci
; 43(3-4): 168-180, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794534
9.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
10.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
11.
Assessing seizure burden in pediatric epilepsy using an electronic medical record-based tool through a common data element approach.
Epilepsia
; 62(7): 1617-1628, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075580
12.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
13.
A Transient Developmental Window of Fast-Spiking Interneuron Dysfunction in a Mouse Model of Dravet Syndrome.
J Neurosci
; 38(36): 7912-7927, 2018 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104343
14.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
15.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
16.
Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 83(4): 703-717, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466837
17.
Duration of culture and sonic hedgehog signaling differentially specify PV versus SST cortical interneuron fates from embryonic stem cells.
Development
; 142(7): 1267-78, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804737
18.
Mechanisms of epileptogenesis: a convergence on neural circuit dysfunction.
Nat Rev Neurosci
; 14(5): 337-49, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23595016
19.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
20.
Respiratory failure, cleft palate and epilepsy in the mouse model of human Xq22.1 deletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3823-9, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24569167