Detalles de la búsqueda
1.
Potent, Gut-Restricted Inhibitors of Divalent Metal Transporter 1: Preclinical Efficacy against Iron Overload and Safety Evaluation.
J Pharmacol Exp Ther
; 386(1): 4-14, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36958846
2.
The 6th International Lafora Epilepsy Workshop: Advances in the search for a cure.
Epilepsy Behav
; 119: 107975, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33946009
3.
The 5th International Lafora Epilepsy Workshop: Basic science elucidating therapeutic options and preparing for therapies in the clinic.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106839, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932179
4.
The 4th International Lafora Epilepsy Workshop: Shifting paradigms, paths to treatment, and hope for patients.
Epilepsy Behav
; 90: 284-286, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528121
5.
CAG size-specific risk estimates for intermediate allele repeat instability in Huntington disease.
J Med Genet
; 50(10): 696-703, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23896435
6.
Mutant frizzled-4 disrupts retinal angiogenesis in familial exudative vitreoretinopathy.
Nat Genet
; 32(2): 326-30, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12172548
7.
Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis.
Nat Genet
; 36(1): 77-82, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14647275
8.
Synthesis and biological evaluation of substituted pyrazoles as blockers of divalent metal transporter 1 (DMT1).
Bioorg Med Chem Lett
; 22(1): 90-5, 2012 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22154351
9.
Discovery of benzylisothioureas as potent divalent metal transporter 1 (DMT1) inhibitors.
Bioorg Med Chem Lett
; 22(15): 5108-13, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22749870
10.
Conspicuous involvement of desmin tail mutations in diverse cardiac and skeletal myopathies.
Hum Mutat
; 28(4): 374-86, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17221859
11.
Sodium channel NaV1.9 mutations associated with insensitivity to pain dampen neuronal excitability.
J Clin Invest
; 127(7): 2805-2814, 2017 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28530638
12.
The use of multiplexed MRM for the discovery of biomarkers to differentiate iron-deficiency anemia from anemia of inflammation.
J Proteomics
; 75(12): 3514-28, 2012 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22146476
13.
Competitive regulation of hepcidin mRNA by soluble and cell-associated hemojuvelin.
Blood
; 106(8): 2884-9, 2005 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15998830
14.
Hepcidin in iron overload disorders.
Blood
; 105(10): 4103-5, 2005 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15671438
15.
Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the Study of Canadian Genetic Isolates.
Am J Hum Genet
; 74(5): 1064-73, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15060842
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