Detalles de la búsqueda
1.
Stapes surgery in osteogenesis imperfecta: retrospective analysis of 18 operated ears.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(12): 4697-4705, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33433749
2.
Key characteristics of basal cell carcinoma with large subclinical extension.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 34(3): 485-490, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31419354
3.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29511999
4.
Implication of non-coding PAX6 mutations in aniridia.
Hum Genet
; 137(10): 831-846, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30291432
5.
The association of severe encephalopathy and question mark ear is highly suggestive of loss of MEF2C function.
Clin Genet
; 93(2): 356-359, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28456137
6.
IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences.
Clin Genet
; 94(3-4): 373-380, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29926465
7.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574747
8.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27761913
9.
Late moyamoya-like angiopathy syndrome revealing MAP2K1 Noonan syndrome.
Rev Neurol (Paris)
; 178(3): 263-265, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34565623
10.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
11.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701315
12.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26582393
13.
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
Nature
; 463(7281): 671-5, 2010 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20130649
14.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24635570
15.
Clinical spectrum of eye malformations in four patients with Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1587-92, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899569
16.
The atopic paradox.
Br J Dermatol
; 180(4): 704-705, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30933332
17.
Dermatological manifestations of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP): a case series of 28 patients.
Br J Dermatol
; 181(4): 862-864, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30972747
18.
Genomic and clinical characterization of a familial GIST kindred intolerant to imatinib.
NPJ Genom Med
; 9(1): 24, 2024 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38538628
19.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23506379
20.
Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 171: 111606, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37336020