Detalles de la búsqueda
1.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood
; 142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647632
2.
Cancer-associated venous thrombosis in adults (second edition): A British Society for Haematology Guideline.
Br J Haematol
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664942
3.
Indirect treatment comparisons of the gene therapy etranacogene dezaparvovec versus extended half-life factor IX therapies for severe or moderately severe haemophilia B.
Haemophilia
; 30(1): 75-86, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37902714
4.
An expert consensus to define how higher standards of equitable care for von Willebrand disease can be achieved in the UK and Republic of Ireland.
Haemophilia
; 29(3): 819-826, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36877609
5.
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome.
Blood
; 136(17): 1956-1967, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693407
6.
Diagnosis of rare bleeding disorders.
Haemophilia
; 28 Suppl 4: 119-124, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521730
7.
Genomic Analysis for the Detection of Bleeding and Thrombotic Disorders.
Semin Thromb Hemost
; 47(2): 174-182, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636748
8.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
9.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
10.
Diagnosis of rare bleeding disorders.
Haemophilia
; 27 Suppl 3: 60-65, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578312
11.
Challenges of antithrombotic therapy in the management of cardiovascular disease in patients with inherited bleeding disorders: A single-centre experience.
Haemophilia
; 27(3): 425-433, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749973
12.
European principles of care for women and girls with inherited bleeding disorders.
Haemophilia
; 27(5): 837-847, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343384
13.
The EAHAD blood coagulation factor VII variant database.
Hum Mutat
; 41(7): 1209-1219, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333443
14.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
15.
The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) Coagulation Factor Variant Databases: Important resources for haemostasis clinicians and researchers.
Haemophilia
; 26(2): 306-313, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166871
16.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
17.
Recommendations for the clinical interpretation of genetic variants and presentation of results to patients with inherited bleeding disorders. A UK Haemophilia Centre Doctors' Organisation Good Practice Paper.
Haemophilia
; 25(1): 116-126, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664826
18.
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
Blood
; 127(23): 2903-14, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912466
19.
Addendum to guidelines on the investigation and management of venous thrombosis at unusual sites (Br. J. Haematol. 2012;159:28-38): Use of Direct Oral Anticoagulants.
Br J Haematol
; 198(1): 46-49, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35389508
20.
Diagnosis of inherited bleeding disorders in the genomic era.
Br J Haematol
; 179(3): 363-376, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28612396