Detalles de la búsqueda
1.
Event-free survival of maralixibat-treated patients with Alagille syndrome compared to a real-world cohort from GALA.
Hepatology
; 79(6): 1279-1292, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146932
2.
Disrupted BMP-9 Signaling Impairs Pulmonary Vascular Integrity in Hepatopulmonary Syndrome.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626313
3.
Predictors of 6-year event-free survival in Alagille syndrome patients treated with maralixibat, an ileal bile acid transporter inhibitor.
Hepatology
; 78(6): 1698-1710, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278241
4.
Natural history of liver disease in a large international cohort of children with Alagille syndrome: Results from the GALA study.
Hepatology
; 77(2): 512-529, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036223
5.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
6.
Maralixibat Treatment Response in Alagille Syndrome is Associated with Improved Health-Related Quality of Life.
J Pediatr
; 252: 68-75.e5, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096175
7.
A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France.
J Pediatr
; 254: 75-82.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265573
8.
Pediatric hepatic hemangiomas: spectrum and prognostic significance of initial ultrasound findings.
Pediatr Radiol
; 53(12): 2446-2457, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37773445
9.
Modern therapeutic approaches to liver-related disorders.
J Hepatol
; 76(6): 1392-1409, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35589258
10.
Efficacy and safety of maralixibat treatment in patients with Alagille syndrome and cholestatic pruritus (ICONIC): a randomised phase 2 study.
Lancet
; 398(10311): 1581-1592, 2021 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755627
11.
Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem
; 68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871369
12.
Pharmacological Premature Termination Codon Readthrough of ABCB11 in Bile Salt Export Pump Deficiency: An In Vitro Study.
Hepatology
; 73(4): 1449-1463, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702170
13.
Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency.
Hepatology
; 74(2): 892-906, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666275
14.
A Model for Early Endoscopic Detection of High-Risk Gastroesophageal Varices in Children With Biliary Atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(5): 643-650, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34984987
15.
Efficacy and Safety of Endoscopic Primary Prophylaxis of Bleeding in Children With High-Risk Gastroesophageal Varices.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(4): 491-496, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35706101
16.
Acute Hepatitis of Unknown Etiology Among Young Children: Research Agenda by the ESPGHAN Hepatology Committee.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(4): 543-548, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35848740
17.
Spontaneous evolution patterns of focal congenital hepatic hemangiomas: a case series of 25 patients.
Pediatr Radiol
; 52(6): 1048-1060, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229180
18.
In Vitro Rescue of the Bile Acid Transport Function of ABCB11 Variants by CFTR Potentiators.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142670
19.
Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.
Am J Hum Genet
; 102(3): 364-374, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429573
20.
Adenosine kinase deficiency: Three new cases and diagnostic value of hypermethioninemia.
Mol Genet Metab
; 132(1): 38-43, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33309011