Detalles de la búsqueda
1.
Skin biomarkers predict development of atopic dermatitis in infancy.
Allergy
; 78(3): 791-802, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112082
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Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 116-128, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256460
3.
Children with atopic dermatitis show increased activity of ß-glucocerebrosidase and stratum corneum levels of glucosylcholesterol that are strongly related to the local cytokine milieu.
Br J Dermatol
; 186(6): 988-996, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34993951
4.
An improved functional assay in blood spot to diagnose Barth syndrome using the monolysocardiolipin/cardiolipin ratio.
J Inherit Metab Dis
; 45(1): 29-37, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382226
5.
Biochemical and imaging parameters in acid sphingomyelinase deficiency: Potential utility as biomarkers.
Mol Genet Metab
; 130(1): 16-26, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088119
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Capecitabine-based treatment of a patient with a novel DPYD genotype and complete dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.
Int J Cancer
; 142(2): 424-430, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28929491
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Early Risk Stratification for Natural Disease Course in Fabry Patients Using Plasma Globotriaosylsphingosine Levels.
Clin J Am Soc Nephrol
; 18(10): 1272-1282, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499686
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Development of a Biosimilar of Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: Preclinical Evaluation.
Drugs R D
; 23(2): 141-153, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083901
9.
Monitoring phenylalanine concentrations in the follow-up of phenylketonuria patients: An inventory of pre-analytical and analytical variation.
JIMD Rep
; 58(1): 70-79, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728249
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Front Cell Dev Biol
; 8: 690, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32903870
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Contributions of amino acid, acylcarnitine and sphingolipid profiles to type 2 diabetes risk among South-Asian Surinamese and Dutch adults.
BMJ Open Diabetes Res Care
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376636
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Catecholamines profiles at diagnosis: Increased diagnostic sensitivity and correlation with biological and clinical features in neuroblastoma patients.
Eur J Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28061374
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A novel troponin I rule-out value below the upper reference limit for acute myocardial infarction.
Heart
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067356
14.
Mammalian target of rapamycin complex I (mTORC1) activity in ras homologue enriched in brain (Rheb)-deficient mouse embryonic fibroblasts.
PLoS One
; 8(11): e81649, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24303063
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