Detalles de la búsqueda
1.
A six-attribute classification of genetic mosaicism.
Genet Med
; 22(11): 1743-1757, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661356
2.
Constitutional mosaicism in RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation.
Clin Genet
; 95(4): 516-519, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635911
3.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446767
4.
Molecular and clinical analysis of ALPL in a cohort of patients with suspicion of Hypophosphatasia.
Am J Med Genet A
; 173(3): 601-610, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28127875
5.
Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniques.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2740-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480579
6.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
7.
Pitfalls of trio-based exome sequencing: imprinted genes and parental mosaicism-MAGEL2 as an example.
Genet Med
; 19(11): 1285-1286, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640240
8.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
9.
KCNV2-Associated Retinopathy: Genetics, Electrophysiology, and Clinical Course-KCNV2 Study Group Report 1.
Am J Ophthalmol
; 225: 95-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309813
10.
Familial hypercholesterolemia: A single-nucleotide variant (SNV) in mosaic at the low density lipoprotein receptor (LDLR).
Atherosclerosis
; 311: 37-43, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937241
11.
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 469-479, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31685998
12.
Prediction models for voriconazole pharmacokinetics based on pharmacogenetics: AN exploratory study in a Spanish population.
Int J Antimicrob Agents
; 54(4): 463-470, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31279853
13.
Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly.
J Exp Med
; 216(2): 407-418, 2019 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591517
14.
Clinical Implementation of Pharmacogenetic Testing in a Hospital of the Spanish National Health System: Strategy and Experience Over 3 Years.
Clin Transl Sci
; 11(2): 189-199, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193749
15.
Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase.
Eur J Endocrinol
; 177(2): 175-186, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566443
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Molecular Analysis of BMPR2, TBX4, and KCNK3 and Genotype-Phenotype Correlations in Spanish Patients and Families With Idiopathic and Hereditary Pulmonary Arterial Hypertension.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 69(11): 1011-1019, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27453251
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Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 10340, 2021 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972629
18.
Análisis de los genes BMPR2, TBX4 y KCNK3 y correlación genotipo-fenotipo en pacientes y familias españolas con hipertensión arterial pulmonar / Molecular analysis of BMPR2, TBX4, and KCNK3and Genotype-Phenotype correlations in spanish patients and families with idiopathic and hereditary pulmonary arterial hypertension
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 69(11): 1011-1019, nov. 2016. graf, tab
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| IBECS (España) | ID: ibc-157506
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