Detalles de la búsqueda
1.
Comparative analysis of in-silico tools in identifying pathogenic variants in dominant inherited retinal diseases.
Hum Mol Genet
; 33(11): 945-957, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453143
2.
Consensus Guidelines for Ocular Surveillance of von Hippel-Lindau Disease.
Ophthalmology
; 131(5): 622-633, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38092079
3.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
4.
Systems genomics in age-related macular degeneration.
Exp Eye Res
; 225: 109248, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36108770
5.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
6.
Predictive genetics for AMD: Hype and hopes for genetics-based strategies for treatment and prevention.
Exp Eye Res
; 191: 107894, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31862397
7.
Missense variants in the conserved transmembrane M2 protein domain of KCNJ13 associated with retinovascular changes in humans and zebrafish.
Exp Eye Res
; 189: 107852, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31647904
8.
MANAGEMENT OF RETINAL HEMANGIOBLASTOMA IN VON HIPPEL-LINDAU DISEASE.
Retina
; 39(12): 2254-2263, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31259811
9.
VON HIPPEL-LINDAU DISEASE: Update on Pathogenesis and Systemic Aspects.
Retina
; 39(12): 2243-2253, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095066
10.
Genetic risk models: Influence of model size on risk estimates and precision.
Genet Epidemiol
; 41(4): 282-296, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28198095
11.
Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6797-806, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082829
12.
dbVOR: a database system for importing pedigree, phenotype and genotype data and exporting selected subsets.
BMC Bioinformatics
; 16: 91, 2015 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887129
13.
Light aversion and corneal mechanical sensitivity are altered by intrinscally photosensitive retinal ganglion cells in a mouse model of corneal surface damage.
Exp Eye Res
; 137: 57-62, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070985
14.
Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23).
Hum Mol Genet
; 21(16): 3647-54, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22619378
15.
Whole exome sequencing detects homozygosity for ABCA4 p.Arg602Trp missense mutation in a pediatric patient with rapidly progressive retinal dystrophy.
BMC Med Genet
; 15: 11, 2014 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24444108
16.
Rare genetic variation in VE-PTP is associated with central serous chorioretinopathy, venous dysfunction and glaucoma.
medRxiv
; 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38766240
17.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540785
18.
Evaluation of autosomal dominant retinal dystrophy genes in an unaffected cohort suggests rare or private missense variants may often be benign.
Mol Vis
; 19: 980-5, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687434
19.
Measurement of the Inner Macular Layers for Monitoring of Glaucoma: Confounding Effects of Age-Related Macular Degeneration.
Ophthalmol Glaucoma
; 6(1): 68-77, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35750324
20.
Molecular diagnosis of putative Stargardt Disease probands by exome sequencing.
BMC Med Genet
; 13: 67, 2012 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863181