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1.
Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Ginekol Pol
; 86(8): 598-602, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26492708
2.
Loss of juxtaposition of RAG-induced immunoglobulin DNA ends is implicated in the precursor B-cell differentiation defect in NBS patients.
Blood
; 115(23): 4770-7, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20378756
3.
Evidence for a pre-malignant cell line in a skin biopsy from a patient with Nijmegen breakage syndrome.
Mol Cytogenet
; 11: 17, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445421
4.
Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Int J Cancer
; 118(5): 1269-74, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16152606
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