Detalles de la búsqueda
1.
[Kids Lung Registry and Child-EU Project - Progress in Rare and Interstitial Lung Diseases in Childhood Through Collaboration]. / Kinderlungenregister (chILD-EU) Zusammenarbeit führt zu Fortschritten bei den seltenen und interstitiellen Lungenerkrankungen.
Klin Padiatr
; 236(2): 80-96, 2024 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38109904
2.
ABCA3-related interstitial lung disease beyond infancy.
Thorax
; 78(6): 587-595, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808083
3.
Aberrant inflammatory responses to type I interferon in STAT2 or IRF9 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 955-964.e16, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182547
4.
STAT5B restrains human B-cell differentiation to maintain humoral immune homeostasis.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 931-946, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469842
5.
A Novel Case of Homozygous Interferon Alpha/Beta Receptor Alpha Chain (IFNAR1) Deficiency With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
Clin Infect Dis
; 74(1): 136-139, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252644
6.
Novel Gain-of-Function Mutation in Stat1 Sumoylation Site Leads to CMC/CID Phenotype Responsive to Ruxolitinib.
J Clin Immunol
; 39(8): 776-785, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512162
7.
Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27930337
8.
Signal transducer and activator of transcription 5B deficiency due to a novel missense mutation in the coiled-coil domain.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 413-416.e4, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30205186
9.
Single-centre prospective evaluation of the first 5â years of cystic fibrosis newborn screening in Germany.
ERJ Open Res
; 10(2)2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444668
10.
Serum 7-alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one as a marker for bile acid loss in children.
J Pediatr
; 163(5): 1367-71.e1, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23968740
11.
Diffuse alveolar hemorrhage in children with interstitial lung disease: Determine etiologies!
Pediatr Pulmonol
; 58(4): 1106-1121, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588100
12.
Human inherited complete STAT2 deficiency underlies inflammatory viral diseases.
J Clin Invest
; 133(12)2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976641
13.
Human CARMIL2 deficiency underlies a broader immunological and clinical phenotype than CD28 deficiency.
J Exp Med
; 220(2)2023 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515678
14.
Type I interferon receptor (IFNAR2) deficiency reveals Zika virus cytopathicity in human macrophages and microglia.
Front Immunol
; 13: 1035532, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36439115
15.
Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis in children.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350279
16.
Monogenic susceptibility to live viral vaccines.
Curr Opin Immunol
; 72: 167-175, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34107321
17.
Early-onset, fatal interstitial lung disease in STAT3 gain-of-function patients.
Pediatr Pulmonol
; 56(12): 3934-3941, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34549903
18.
Delayed induction of type I and III interferons mediates nasal epithelial cell permissiveness to SARS-CoV-2.
Nat Commun
; 12(1): 7092, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876592
19.
Single-cell multi-omics analysis of the immune response in COVID-19.
Nat Med
; 27(5): 904-916, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879890
20.
The expansion of human T-bethighCD21low B cells is T cell dependent.
Sci Immunol
; 6(64): eabh0891, 2021 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623902