Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis.
PLoS Genet
; 19(12): e1010625, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38060463
2.
Chemical reversal of abnormalities in cells carrying mitochondrial DNA mutations.
Nat Chem Biol
; 17(3): 335-343, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33168978
3.
LOX-1 mediates inflammatory activation of microglial cells through the p38-MAPK/NF-κB pathways under hypoxic-ischemic conditions.
Cell Commun Signal
; 21(1): 126, 2023 06 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37268943
4.
Estimation of the Number of Patients With Mitochondrial Diseases: A Descriptive Study Using a Nationwide Database in Japan.
J Epidemiol
; 33(2): 68-75, 2023 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33907064
5.
Lectin-Like Oxidized Low-Density Lipoprotein Receptor-1-Related Microglial Activation in Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: Morphologic Consideration.
Am J Pathol
; 191(7): 1303-1313, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964218
6.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855352
7.
5-HT1A Receptor Agonist Treatment Partially Ameliorates Rett Syndrome Phenotypes in mecp2-Null Mice by Rescuing Impairment of Neuron Transmission and the CREB/BDNF Signaling Pathway.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36430502
8.
DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A.
J Hum Genet
; 66(4): 419-429, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33040085
9.
Higd1a improves respiratory function in the models of mitochondrial disorder.
FASEB J
; 34(1): 1859-1871, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31914602
10.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33624935
11.
COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.
Ann Neurol
; 86(2): 193-202, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155743
12.
Late-onset MELAS syndrome with mtDNA 14453GâA mutation masquerading as an acute encephalitis: a case report.
BMC Neurol
; 20(1): 247, 2020 Jun 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-32552696
13.
Biallelic KARS pathogenic variants cause an early-onset progressive leukodystrophy.
Brain
; 142(3): 560-573, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715177
14.
Investigating DNA Methylation of SHATI/NAT8L Promoter Sites in Blood of Unmedicated Patients with Major Depressive Disorder.
Biol Pharm Bull
; 43(7): 1067-1072, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32612069
15.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842224
16.
A Pilot Study of Soluble Form of LOX-1 as a Novel Biomarker for Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy.
J Pediatr
; 206: 49-55.e3, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30553539
17.
Taurine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS: a multicentre, open-label, 52-week phase III trial.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 529-536, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29666206
18.
Static Leukoencephalopathy Associated with 17p13.3 Microdeletion Syndrome: A Case Report.
Neuropediatrics
; 50(6): 387-390, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31370080
19.
Retinal dystrophy associated with a single-base deletion mutation in mitochondrial DNA 3271 in patient with MELAS syndrome.
Doc Ophthalmol
; 138(2): 147-152, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30701423
20.
Respiratory Chain Complex Disorganization Impairs Mitochondrial and Cellular Integrity: Phenotypic Variation in Cytochrome c Oxidase Deficiency.
Am J Pathol
; 187(1): 110-121, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27855277